SMA dünyada ve ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Sınırların kasları kontrol edememesi sonucu kas güçsüzlüğüne neden olan bu hastalık yeni doğan bebeklerde ya da henüz büyümemiş bebeklerde görülür. Tedavisi mümkün olsa bile evlilik öncesi ya da evli çiftlerde doğum öncesi kalıtsal olarak görülmektedir. SMA testi ile risk olup olmadığı görülebilir.
SMA testi sonuçları ciddiye alınması gereken bir rapordur çünkü hem kadında hem de erkekte genetik mutasyona sahip bir gen varsa çocuğun SMA ile doğma riski oldukça yüksektir. Çünkü Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen program kapsamında Bu testin sonucu evlenmeden önce alınan sağlık raporunda istenir. SMA testi nedir, nasıl yapılır ve pozitif çıkarsa ne olur sorularını tüm detaylarıyla inceleyelim.
Öncelikle SMA nedir?
SMA olarak kısaltılan Spinal Müsküler Atrofi, kalıtsal bir genetik hastalıktır. En kolay tarifle SMA Kasları kontrol eden uçlarının kaybı sonucu kasların zayıflamasına neden olan bir hastalıktır. söyleyebiliriz. Dünya Sağlık Örgütü’nün açıkladığı rakamlara göre her 30 kişiden 1’i taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’i ise SMA hastası.
SMA’nın dört farklı formu vardır, tip 0,1,2 ve 3. Tip 0 en ağır olanıdır ve kas zayıflığı, solunum problemlerini içerir. Semptomlar doğumla başlar. Tip 1 semptomlar ilk 6 ayda beslenme güçlüğü ve nefes almada güçlük olarak görülür. Tip 2 SMA belirtileri 6 ay ile 18 ay arasında ortaya çıkar ve hasta otursa bile yürüyemez. Tip 3 ise bu hastalığın en hafif formudur ve erken yaşlarda görülse bile yürümeyi etkilemez ancak ilerleyen dönemde merdiven çıkma gibi kas kullanım becerilerinde sorun olabilir.
SMA tedavi edilebilir bir hastalıktır, çünkü kalıtsal olan genetik bir hastalıktır. İlk amaç, ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığını test etmektir. Test sonuçlarına göre çiftlerin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu görülürse çocuğun hasta olma riski yüksektir. SMA hastalığının nedeni SMN1 adlı bir gendeki mutasyondur.
Hastalık riskini ölçen SMA testi nedir?
SMA taraması olarak da adlandırılan SMA testi, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında yapılmakta ve Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere uygulanan bir testtir.Evlenmeden önce istenen sağlık raporunda yer alması gereken bu test, evli ve çocuğu olmayan ama çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere de uygulanabiliyor.
SMA testi ile çiftin genetik olarak SMA taşıyıcısı olup olmadığı belirlenir. Çünkü her ikisi de SMA taşıyıcısı olan bir çiftin çocuğu SMA’ya yakalanma riski yüzde 25, SMA taşıyıcısı olma riski yüzde 50 artıyor. Sağlık Bakanlığının verilerine göre ülkemizde takip edilen 3 bin SMA hastası bulunmakta ve her yıl ortalama 150 yeni SMA hastası doğmaktadır. SMA test programının amacı bu sayının artmasını engellemektir.
Peki SMA testi nasıl yapılır?
Evlenmek isteyen veya evlenip çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, En yakın Aile Sağlığı Merkezi yani sağlık ocağındaki aile hekimlerine başvurarak SMA testi yaptırabilirler. SMA testi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılır. Ancak gebelikte SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyon sıvısından DNA örneği alınarak yapılmalıdır.
Evlilik öncesi veya evlilik sırasında çiftlere yapılacak olan SMA testi öncelikle erkekten kan alınarak yapılır. Erkekte rastgele bir SMA taşıyıcısına rastlanmıyorsa dişiye test yapılmaz. Çiftlerden sadece birinin taşıyıcı olması risk oluşturmaz. Ancak erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse dişiye de SMA testi uygulanır.
Kadın üreme yaşını geçmişse, Evlilik Öncesi Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test gerekli değildir. Evlilik veya başka bir nedenle daha önce SMA testi yaptırdıysanız yeniden test gerekli değildir. Özel durumlarda her iki çifte de test yapılması gerekebileceği gibi farklı testler de yapılabilir.
Ya SMA testi pozitif çıkarsa?
Evlenmeden önce veya evli çiftlerde yapılan SMA testi sonucu pozitif ise yani çiftlerden her ikisi de SMA taşıyıcısı ise ücretsiz tüp bebek tedavisi teklif sunulur. Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat’ın bahisle ilgili yaptığı açıklamada şu cümleler yer alıyor;
“Tüp bebek ile preimplantasyon genetik tanı dediğimiz sistemle embriyo genetik olarak taranacak. SMA’lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlıklı embriyolar ayrılacak. Biz bu yumurtaları küçük bir operasyonla topluyoruz. Sağlıklı embriyolar elde ettikten sonra tekrar anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, çok küçük de olsa bir ameliyat geçirmesi, anestezi alması. Bunun dışında anne için çok büyük bir risk yok.”
SMA testi kimlere yapılır, ücreti ne kadardır?
Evlilik Öncesi Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında SMA testi yaptırmak isteyen evli çiftler veya çocuğu olmayan evli çiftler en yakın Aile Sağlığı Merkezi’ndeki aile hekimlerine başvurabilirler. , sağlık ocağına gidip SMA testi yaptırın. Aile Sağlığı Merkezlerinde SMA testleri ücretsizdir.ancak özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA testleri kuruluş tarafından farklı rakamlarla fiyatlandırılabilmektedir.
Evlenmek isteyen veya evli olup da çocuğu olmayan çiftler için. SMA testi nedir, nasıl yapılır, pozitif çıkarsa ne olur? Sıkça sorulan soruları cevaplayarak konu hakkında bilmeniz gereken detaylardan bahsettik. Söylediklerimiz sadece bilgilendirme amaçlıdır. SMA testi hakkında en doğru bilgiyi Aile Sağlığı Merkezlerinden alabilirsiniz.
